هموفیلی  

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از :

    هموفیلی A – کمبود فاکتور 8            هموفیلی B – کمبود فاکتور 9

علت هموفیلی چیست؟

هموفیلیA  و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X  منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم  X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X  و یک کروموزوم y  می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX  خود دارا می باشد و به احتمال 50 درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.  مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.

خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از  اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.

بعضی از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند و این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

علائم  هموفیلی چیست؟

شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل رخ می دهد. موارد زیر از دیگر علائم شایع هموفیلی می باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می نماید.

علائم آن عبارتند از :

کبودی:  کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می گردد.) بزرگ شود.

خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.

خونریزی درون مفصلی: خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.

خونریزی داخل عضلانی:  خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد.

خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی:   خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است.

محل های دیگر خونریزی:  وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد .

تشخیص هموفیلی:

 علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست  DNA را در خواست نماید.

اثرات هموفیلی :

شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.

 درمان هموفیلی:

درمان اختصاصی هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود.

سن ،وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی

وسعت بیماری

نوع و شدت هموفیلی

تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی

توجه به مرحله بیماری

عقیده و ترجیح بیمار

درمان عبارت است از:   

   تزریق خون

   درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی

""""""""""""""

مقدمه

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم‌خوني گفته مي‌شود. اولين بار در سال 1925 يك متخصص اطفال به نام توماس كولي (Thomas Cooley) در شهر ريتروت آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد.

تالاسمي يك بيماري واحد نمي‌باشد، بلكه شامل گروهي ناهمگون از كم‌خوني‌هاي ارثي است كه مشخصه آن، اختلال در توليد زنجيره‌هاي گلوبين مي‌باشد. اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. امروزه مشخص شده كه انواع خفيف تالاسمي جزء شايع‌ترين اختلالات ژنتيكي در انسان مي‌باشد.

اگر هر دو دوالدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خلي مراتب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزاد خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند.

كم‌خوني چيست؟

بعضي اشخاص مقدار هموگلوبين خونشان كم است، اينها دچار كم‌خوني هستند. كم‌خوني به انواع مختلفي وجود دارد. شايع‌ترين نوع آن كم‌خوني به علت كمبود آهن است. اين حالت وقتي اتفاق مي‌افتد كه شخص هموگلوبين كافي ندارد زيرا به اندازه كافي غذاهاي حاوي آهن نمي‌خورد، تالاسمي ماژور يك نوع متفاوت كم‌خوني است. در اينجا هم كم‌خوني به علت نداشتن هموگلوبين كافي است، اما هيچ ربطي به آهن دريافتي از راه غذا ندارد، اين بيماري يك اختلال خوني ارثي است.

تالاسمي مينور (خفيف)

اشخاص با خصيصه تلاسمي مينور داراي تالاسمي هستند ولي بيمار نيستند. اين اشخاص مطلقاً سالم و طبيعي هستند، بعضي از آنها ممكن است كم‌خوني خفيف داشته باشند.

بيشتر كساني كه حامل خصيصه تلاسمي هستند نمي‌دانند كه ناقل ژن تالاسمي مينور هستند. فقط وقتي از آن مطلع مي‌شوند كه خونشان را آزمايش كنند و يا صاحب يك كودك مبتلا به تالاسمي ماژور شوند.

گلبولهاي قرمز خون اشخاصي كا تالاسمي مينور دارند كوچكتر از حد معمول است.

در خون مبتلايان به خصيصه تالاسمي مينور همچنين از يك نوع هموگلوبين كه هموگلوبين A₂ ناميده مي‌شود مختصري بيشتر از معمول وجود دارد. خصيصه تالاسمي مينور در موقع تولد وجود دارد كه در تمام طول زندگي باقي مي‌ماند. ممكن است توسط والدين به كودكان منتقل شود، يعني ارثي است.

داشتن تالاسمي مينور (خفيف) چه اهميتي دارد؟

دانستن اين‌كه خصيصه تالاسمي مينور داريد مهم است، زيرا گاهي ممكن است اشخاصي كه خصيصه تالاسمي مينور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور شوند كه اختلال خوني شديدي است.

چگونه مي‌توان به داشتن خصيصه تالاسمي مينور پي برد؟

بايد يك آزمايش خون مخصوص به عمل آورد. پزشكان مي‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌هاي قرمز و مقدار هموگلوبين A₂ خون اين مطلب را دريابند.

آيا ناقل تالاسمي مينور بيمار است؟

خيرو از اين رو نياز به هيچ درمان پزشكي مخصوص نيست.

آيا حامل تالاسمي مينور بيشتر در معرض ابتلا به بيماري ديگري است؟

خير

آيا حامل تالاسمي مينور از نظر جسمي و روحي ضعيف است؟

خير

آيا تالاسمي مينون تأثيري روي نوع كاري كه انجام مي‌دهد دارد؟

خير

آيا درماني وجود دارد كه تالاسمي مينور را تغيير دهد؟

خير، اگر با ژن تالاسمي مينور متولد شده‌ايد، هميشه آنرا خواهيد داشت.

آيا ممكن است تالاسمي مينور تبديل به تالاسمي ماژور شود؟

خير

آيا حاملين تالاسمي مينور هرگز به درمان با آهن نياز پيدا مي‌كنند؟

بله، گاهي احتياج پيدا مي‌كنند اما مهم است كه وقتي واقعاً نياز به آهن دارند فقط با آهن مداوا شوند. بهترين روش براي فهميدن نياز به اهن حاملين، ازمايش خون مخصوصي است كه مقدار آهن خون را با آن اندازه مي‌گيرند. اگر اين ازمايش را انجام نداده باشيد ممكن است پزشك فرك كند كه شما به دليل گلبولهاي قرمز كوچك و كم‌خوني خفيف دچار كمبود آهن هستنيد و ممكن است كه شما را به خورد آهن اضافي توصيه نمايد در حالي كه واقعاً نيازي نداريد، اين حالت اثر خوبي براي شما ندارد و ممكن است در دراز مدت براي شما زيان‌آور باشد.

در مورد زنان حامله چه مي‌توان گفت؟

زنان آبستن داراي خصيصه تالاسمي مانند هر زن حامله ديري احتياج به آهن اضافي دارند.

ساير اشكال خصيصه تالاسمي مينور:

اين كتاب كلاً درباره خصيصه بتا تالاسمي است ولي اشكال ديگري از خصيصه تالاسمي نيز وجود دارد.

خصيصه دلتا بتا تالاسمي و خصيصه هموگلوبين سپور:

خيلي شبيه بتا تلاسمي مينور هستند.

خصيصه آلفا تالاسمي:

هيلي با خصايص بتا تالاسمي تفاوت دارد و شايع نيست و فقط ندرتاً بيماري نزد كودكان وجود مي‌آورد. اشخاصي كه خصيصه آلفا تالاسمي دارند حاصل خصايص بتا تالاسمي سه شكل مهم ديگر هموگلوبين غيرطبيعي به قرار زير است.

اگر كسي كه حامل بتا تالاسمي است با كسي كه حامل يكي از انواع هموگلوبين غيرطبيعي خون است ازدواج كند اين خطر وجود دارد كه بعضي كودكانشان مبتلا به يك كم‌خوني شديد مانند تالاسمي ماژور شوند.

تالاسمي ماژور چيست؟

تالاسمي ماژور يك نوع كم‌خوني شديد ارثي است. كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور نمي‌توانند به طور كافي هموگلوبين درست كنند. از اين رو مغز استخوان آنها نمي‌تواند گلبول قرمز طبيعي به وجود آورد، گلبول قرمزي كه توليد مي‌شود تقريباً خالي هستند.

كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور در هنگام تولد طبيعي هستند، ولي بين سه ماهگي و هجده ماهگي دچار كمخوني مي‌شوند، رنگشان پريده است، خوب نمي‌خوابند، نمي‌خواهند غذا بخورند و ممكن است دچار تهوع گردند. اگر كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور درمان نشوند زندگي سختي خواهند داشت و معمولاً بين يكسالگي تا هشت سالگي چنانچه خون دريافت ننمايند، از بين مي‌روند.

خصيصه تالاسمي چگونه از والدين به كودكان منتقل مي‌شود؟

اجازه بدهيد سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهيم.

1- اگر هيچكدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمي نباشند، امكان انتقال خصيصه تالاسمي مينور يا تالاسمي ماژور به كودكان خود را ندارند. در اين صورت همه فرزندانشان خون طبيعي خواهند داشت. به اين شكل‌ها توجه كنيد.

هيچ‌يك از فرزندان خصيصه تالاسمي مينور (ناقل) يا ماژور را نخواهند داشت.

2- اگر يكي از والدين ناقل مينور باشد و ديگري حامل اين ژن نباشد احتمال يك از دو (پنجاه درصد) وجود دارد كه فرزندان داراي ژن ناقل تالاسمي مينور شوند و به به همين دليل هيچيك از آنان تالاسمي ماژور نخواهد شد. به شكل توجه كنيد. هيچكدام از فرزندان تالاسمي ماژور نخواهند داشت.

3- اگر هر دو والدين حامل ژن تالاسمي مينور باشند فرزندانشان ممكن است تالاسمي مينور داشته باشند يا خونشان كاملاً طبيعي باشد و يا ممكن است مبتلا به تالاسمي ماژور شوند.

در هربار حاملگي يك‌چهارم (25 درصد) شانس وجود دارد كه كودك داراي خون طبيعي باشد و دوچهارم (50 درصد) احتمال دارد كه كودك داراي خصيصه تالاسمي متولد شود و يك چهارم (25 درصد) احتمال دارد كه كودك تالاسمي ماژور داشته باشد.

علايم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند

در نوع ماژور تالاسمي (كم‌خوني شديد)، كودك كم‌خون است و اين كم‌خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن دوام خون، بيمار مجبور است مداوم خون تزريق كند ودر اثر تزريق خون كه داراي مقادير زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود. ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافتهاي عمده بدن چون به قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد.

پس اگر در اثر عدم و يا سهل‌انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت. هيچ جاي فراري نيست. «تالاسمي» ماه‌ها و سال‌ها تا زماني كه فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نبايد فرزندتان را سرزنش كنيد زيرا اين شما بوديد كه آن را در خو داشتيد و به فرزندتان منتقل نموديد. اگر الان تالاسمي در خانه شما هست مواظب باشيد كه ديگ فرزندي به دنيا نياوريد زيرا اين بيماري همراه او به دنيا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمي روبرو نيستيد مراقب باشيد كه هرگز دچار ان نشويد.

چرا خصيصه تالاسمي در بعضي كشورها يافت مي‌شود؟

اشخاص داراي تالاسمي مينور اگر مالاريا بگيرند احتمال مرگشان كمتر از داراي خصيصه تالاسمي مينور از مالاريا جان سالم به در مي‌برند، درحالي كه اشخاص ديگر مي‌مردند. آنها اين خصيصه را به فرزندانشان منتقل مي‌كردند، از اين رو خصيصه تالاسمي مينور مزيت بزرگي بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالارياي جهان شايع‌تر شد اما اكنون ما مي‌توانيم مالاريا را درمان كنيم يا از آن پيشگيري نمائيم و ديگر خصيصه تالاسمي مينور يك مزيت نيست و اگر مالاريا ريشه‌كن شود اين خصيصه از بين نمي‌رود.

شيوع تالاسمي در دنيا

مالاريا در بسيار از كشورها وجود داشته و اكنون تعداد نسبتاً زيادي از مردم آن ممالك خصيصه تالاسمي دارند، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساكنين كشور يك نفر داراي خصيصه تلاسمي مينور است (هم بين قبرسي‌ها ترك‌زبان و هم بين قبرسي‌هاي يوناني زبان) و در يونان يك نفر از هر دوازده نفر داراي خصيصه تالاسمي مينور است.

در ايتاليا و در تمام خاور ميانه و آسيا از جمله هندوستان، پاكستان، هنگ‌كنگ و ويتنام تعداد اشخاص با تالاسمي مينور بين يك نفر از پنجاه نفر تا يك نفر از ده نفر، بسته به منطقه تغيير مي‌كند. در آفريقا و هند غربي تقريباً يك نفر از پنجاه نفر خصيصه تالاسمي دارد، در مردماني كه اصلاً انگليسي هستند يك نفر از هزار نفر داراي خصيصه تالاسمي هستند.

شيوع تالاسمي در ايران

كشور ما در منطقه معتدله شمالي كره زمين در مسير كمبرند جهاني تالاسمي قرار دارد بنابراين بيماري تالاسمي در كنار درياها، مردابها، رودخانه كه قبلاً كانون انتقال و انتشار مالاريا بوده‌اند بيشتر است. دليل آن اين است كه افراد ناقل دارنده (ژن مغلوب) تالاسمي در اپيدمي‌هاي مالاريا در طول زمان مصون مانده‌اند و بر تعدادشان افزوده شده، به همين واسطه در شمال و جنوب كشور از انتشار تالاسمي از بخش مركزي ايران بيشتر است.

تالاسمي در ايران حضور تأسف‌باري دارد و در حدود سي‌هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هرساله به اين تعداد نيز اضافه مي‌شود.

تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زد و ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است، آنگاه است كه تالاسمي خود را معرفي مي‌كند و هروفت متوجه شديد كه فرزند شما تالاسمي دارد به فكر چاره باشيد اگر دير بجنبيد تالاسمي بلايي بر سر كودك شما مي‌آورد كه تا سال‌ها متألم باشيد.

كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي‌شوند:

گروه اول: مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند.

گروه دوم: بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند اما دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند.

گروه سوم: كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمر قابل ملاحظه‌اي خواهند داشت.

گروه چهارم: بيماراني كهدسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد، اميد است با اتكال به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه‌چندان دور در اثر پيشرفت‌هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماريهاي شايع دوران گذشته ريشه‌كن شود.

ضرورت پيشگيري و طرحهاي پيش‌گيري از تالاسمي در جامعه

با توجه به جمعيت در حال رشد و افزايش روزافزون بيماران تالاسمي پيشگيري از زاد و ولد كودكان تالاسمي در سراسر كشور ضرورت دارد. تجربه نشان مي‌دهد ما در درمان تالاسمي تا كنون موفق نبوده‌ايم. با توجه به شرايط اجتماعي نامطلوب حاكم بر تالاسمي نظير بي‌سوادي والدين، عدم توجه والدين به تنظيم خانواده، افزايش زاد وولد يوميد كودكان تالاسمي، ازدواج‌هاي خويشاوندي و تودرتوي فاميلي، پايگاه اقتصادي و فقط اجتماعي و فرهنگي اكثريت به اتفاق خانواده‌هاي تالاسمي، به اين زودي در درمان آنها موفق نخواهيم شد. بنابراين در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبكه بهداشتي كشور پيشگيري بهترين اقدام براي ريشه‌كني تالاسمي است. در اين كتاب بر تشريح 4 روش پيش‌گيري پرداخته شده است.

روش اول: تنظيم خانواده

گشودن پايگاه اختصاصي بهداشت تنظيم خانواده در درمانهاي تالاسمي سراسر كشور لازم است. اگر به شكل فعال استقرار يابد مي‌تواند نقش اساي در تنظيم خانواده‌هاي تالاسمي داشته باشد و روي كاهش نرخ تولد كودك تالاسميك تأثير بگذارد.

اگر تنظيم خانواده به طور اعم در جامعه انجام شود، خودبخود از افزايش جمعيت مي‌كاهد و به طور غير مستقيم روي كنترل تالاسمي نيز مؤثر است.

مزايا:

1- كاهش نرخ رشد جمعيت به طور اعم روي كاهش نرخ تولد كودك تالاسمي و سقط در خانواده‌هاي تالاسميك موثر است.

2- تنظيم خانواده به طور اختصاصي در درمانگاه‌هاي تالاسمي روي نرخ تولد كودك تالاسميك تأثير مي‌گذارد.

3- در شبكه بهداشتي كشور قابل انجام است.

4- در كليه نقاط كشور قابل اجراء است.

5- با قوانين شرعي مغايرتي ندارد.

معايب:

ممانعت از زاد و ولد در خانواده‌ها تالاسمي به طور دلخواه.

روش دوم: تشخيص پيش از تولد، مطمئن‌ترين راه پيشگيري تالاسمي

يكي از بهترين روش‌هاي پيشگيري و براندازي و كنترل و ريشه‌كني تالاسمي از راه دكولوژيك شناخته شده خود بيماري است. يعني خروج و دفع جنين بيمار تالاسمي از بطن مادر قبل از پيدا كردن موجوديت انسان.

مزايا:

1- به شيوع ناقلين ژن تالاسمي مينور افزوده نمي‌شود.

2- ازادي فرد در انتخاب همسر حفظ مي‌شود.

3- عوارض اجتماعي كه بيماري تالاسمي مينور، كمين يك داغ مشخص بر پيشاني آدمي نقش بسته است از بين مي‌رود.

معايب:

1- نياز به تكنولوژي و آزمايشگاه مجهز

2- نياز به متخصص كارآزموده

3- مغايرت با قوانين شرعي كشورهاي اسلامي و بعضي از مذاهب ديگر

4- قابل اجراء نبودن در تمام نقاط كشور

5- قابل انجام نبودن در شبكه بهداشتي مملكت

6- هزينه بالا

7- از دست رفتن جنين

8- 5/0% در آزمايش پيش‌بيني شده است.

روش سوم: استفاده ازمهندسي ژنتيك در درمان جنين مبتلا به تالاسمي ماژور در داخل رحم است.

ابتدا بايد بيمار داراي تالاسمي ماژور در داخل رحم تشخيص داده شود سپس سلولهاي بنيادي كه از كبد جنين تازه سقط شده به دست آمده است به داخل بند ناف جنين مبتلا به تالاسمي ماژور در داخل رحم تزريق مي‌شود اين كار هنوز به شكل علمي درنيامده است در مراحل اوليه تحقيق قرار دارد و هنوز در حد تجربه قلمداد مي‌شود.

روش چهارم: شناسايي ناقلين ژن بتا تالاسمي از طريق غربالگري در جمعيت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن است.

شايع‌ترين تالاسمي در كشور ما نوع بتاتالاسمي است. بتا تالاسمي از معدود بيماريهاي ارثي است كه وجود ژن را با آزمايشهاي ساده هم مي‌توان در ناقلين مورد شناسايي قرار دارد و با بررسي كامل والدين و ساير افراد خانواده از تولد مبتلايان پيشگيري و بيماري را كنترل كرد. پس از شناسايي كامل طرفين چنانچه هر دو داراي گن بتا تالاسمي مينور هستند راهنمايي مي‌شوند كه ازدواج نكنند.

مزايا:

انجام مراحل آن با قوانين شرعي مطابقت دارد.

هزينه خيلي كمتري از روش 2 و 3 دارد.

وسايل آزمايشگاهي و متخصصين رده بالا كمتر احتياج دارد

در كليه نقاط كشور قابل اجراست

طرح در شبكه بهداشتي در حال اجرا است.

كم‌خوني فقر آهن به خصوص در خانم‌ها با اين روش شناسايي و درمان مي‌شود.

ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن باعث مي‌شود تا شيوع تالاسمي مينور در جامعه افزايش نيابد. اگرچه ممكن است روش ارزان و قابل قبولي باشد ولي در باط اگر هم‌آهنگ با ساير روشها نباشد مخرب است. آزردگي خاطر دو نفر داوطلب ازدواج و خانواده آنان به خصوص دختران كه حق انتخاب كردن ندارند.

تالاسمي ماژور را چگونه درمان كنيم؟

در حال حاضر دو درمان براي تالاسمي وجود دارد، يك درمان قديمي و ديگري درمان با پيوند مغز استخوان، درمان قديمي تشكيل شده است از

تزريق خون blood transfusion

طحال برداري Splenectomy

دسفرال درماني Desfral treatment

تزريق مرتب (نگهدارنده) خون:

به محض قطعي شدن تشخيص تالاسمي ماژور، تزريق خون بايد بدون تأخير آغاز شود. تزريق خون بايد براساس الگويي باشد كه بتوان هموگلوبين را در محدوده طبيعي حفظ نمود. اخيراً توصيه مي‌شود كه هموگلوبين متوسط در حل gr/dl 12 حفظ شود. با كمك اين الگوي تزريق خون از هيپوكسي مزمن بافتها جلوگيري شده، پركاري جبراني مغز استخوان كاهش مي‌يابد. فعاليت بدني و رشد بيمار نيز در حد طبيعي صورت مي‌گيرد. ضمناً از مشكلات زير نيز جلوگيري مي‌شود:

1) تغييرات ثانويه مغز استخوان

2) افزايش حجم خون (به علت پركاري مغز استخوان) كه موجب فشار بر قلب مي‌شود.

3) بزرگ شدن و پركار شدن زودرس طحال بدليل تخريب گلبولهاي قرمز طبيعي كه به طحال مي‌رسند.

4) افزايش جذب آهن از دستگاه گوارش در افزايش بار آهن بيماران تالاسمي موثر است.

با بالا نگهداشتن سطح هموگلوبين متوسط بيماراني كه طحالشان برداشته شده نياز اين بيماران به خون اندكي افزايش مي‌يابد. ولي در بيماراني كه طحال‌برداري شده‌اند اگر پركاري طحال وجود داشته باشد افزايش نياز به خون چشمگير است و فوايد تزريق خون هموگلوبين بالا را افزون مي‌نمايد مگر اينكه طحال برداشته شود.

نوع خون تزريقي

هدف از تزريق خون به بيمار، رساندن گلبولهاي قرمز با حداقل تعداد گلبولهاي سفيد و پلاسما به بيمار است. زيرا اين دو عامل مي‌توانند موجب پيدايش آنتي‌بادي و يا واكنش آلرژيك شوند.

فاصله زماني بين دو تزريق خون

مقدار هموگلوبين قبل از تزريق خون براي حفظ هموگلوبين متوسط در حدل توصيه gr/dl 12، به فاصله زماني بين دو تزريق خون بستگي دارد. به طور معمول اين فاصله زماني در مراكز درماني مختلف بين 2 تا 6 هفته است و بين حال عمومي و سلامت بيماراني كه با فاله زماني 2 يا 4 هفته خون تزريق مي‌كنند تفاوتي مشاهده نشده است.

سطح هموگلوبين قبل از تزريق خون بايد به‌اندازه‌اي باشد كه از پركاري مغز استخوان جلوگيري كند.

معمولاً هموگلوبين بين gr/dl 10-5/9 مناسب است. اگرچه اين امر به نوع جهش‌هاي تالاسمي، سن بيمار وجود يا عدم وجود طحال نيز بستگي دارد. سطح هموگلوبين بعد از تزريق نبايد از gr/dl 5/15 بالاتر برود چون مقادير بالاتر موجب افزايش غلظت خود، كاهش اكسيژن‌رساني به بافت مي‌شود. افزايش مقدار مصرف خون، تسريع تجمع آهن و دشواري كنترل آن را نيز بايد به موارد فوق افزود.

رابطه ميزان هموگلوبين قبل از تزريق خون لازم براي حفظ هموگلوبين متوسط در حد gr/dl12 با فاصله زماني بين دو تزريق خون

ميزان متوسط افت هموگلوبين تقريباً يك گرم در هفته است (مگر در بيماران با طحال پركار). بنابراين محاسبه هموگلوبين قبل از تزريق لازم براي حفظ سطح هموگلوبين متوسط در حد gr/dl براي يك فاصله زماني معين بسيار آسان خواهد بود.

براي انتخاب فاصله زماني مناسب بين دو تزريق خون به فاصله محل سكونتي بيمار تا مركز درماني، شرايط مركز تزريق خون، صدمات رواني - اجتماعي ناشي از مراجعات مكرر به بيمارستان نيز بايد توجد داشت.

اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين‌تر از 10 است، فوراً به مركز انتقال خون مراجعه كنيد.

هرچه ديرتر مراجعه كنيد، بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند تغذيه كند و خونسازي استخان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد.

چرا بايد آمپول دسفرال تزريق كنيم؟

از تزريق هر ميلي‌ليتر گلبول قرمز يك ميلي‌گرم آهن وارد بدن مي‌شود، يعني يك واحد خون داراي 250 ميلي‌گرم آهن است. اين آهن نمي‌تواند از خون خارج گردد، زيرا قسمتي از هموگلوبين و ماده‌اي است كه بدن آن را نياز دارد، و فقط مقدار ناچيز ان از بدن دفع مي‌شود، بنابراين اگر شما به طور مداوم خون تزريق كنيد، به تدريج آهن در بدنتان ذخيره مي‌شود. تجمع آهن نيز مي‌توان باعث تخريب قلب، كبد، پانكراس، و غدد درون ريز شود، به عبارت ساده‌تر افزايش آهن باعث مي‌شود كه قد شما كوتاه بماند، رنگ پوست شما تيره شود، قلب شما خوب كار نكند، و علاوه بر تالاسمي بيماري قند بگيريد و خيلي ضررهاي ديگر كه در سنين بالا شما را آزار خواهد داد.

در هفته بايد چند آمپول دسفرال بزنيم؟

همانطور كه گفتيم هر واحد خون حدود 250-200 ميلي‌گرم آهن است. فرد تالاسميك كه در سال 20 واحد خون مي‌گيرد، حدود 4 گرم آهن در سال دريافت مي‌كند، بنابراين اكثر كودكان تالاسميك تا 11 سالگي بدون خطر مي‌توانند آهن را تحمل كنند، از سن 11 سالگي به بعد محل ذخيره آهن كبد پر مي‌شود و آهن وارد قبل لوزالمعده و ديگر اجزاي بدن مي‌شود از اين زمان است كه بايد به مبارزه با بار زياد آهن بشتابيم.

انجام آزمايش به نام فريتين به شما مي‌گويد، چقدر ذخيره آهن داريم، فريتين ماده‌اي است كه آهن را به صورت ذخيره در كبد و ديگر بافت‌ها نگه مي‌دارد. مقدار كمي از فريتين در خون جريان دارد كه مشخص كنند آهن ذخيره شده در بدن است. مقدار آمپول دسفرال را پزشك با توجه به وزن بدنتان و انازه فريتين خون شما تعيين مي‌كند.

مناسب‌ترين مقدار فريتين بين 1000 الي 1500 نانوگرام است، و بيشترين تأثير دسفرال براي پايين آوردن فريتين شما زماني است كه در سنين كودكي يا نوجواني باشيد، زيرا بعد از ذخيره شدن آهن در بافت‌ها به سختي مي‌توان آهن را از آن خارج كرد.

طحال‌برداري

تالاسمي روي طحال بيمار خود تأثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غير طبيعي باشند زودتر از موعد مقرر (120 روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد.) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبولها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زماني كمتري، سريعاً پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از ابدن خارج شود، ولي سن ايده‌آل بالاي 5 سال است زيرا در سنين پايين خطر بيماريهاي عفوني مهلك وجود دارد. حتي در سنين بالاتر از 5 سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماريها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايستي درمان با آنتي‌بيوتيك سريعاً شروع گردد.

اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروزه تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزند سالم هستند. شرايط بدو و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست.

در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينت دقيق قرار گيرد.

نكاتي چند در راستاي پيوند مغز استخوان

چرا پيوند مغز استخوان كمك كننده است؟

مغز استخوان تلاسميك‌ها قادر نيست كه به مقدار طبيعي گلبول قرمز بسازد، اگر مغز استخوان سالم و طبيعي بتواند جايگزين مغز استخوان معيوب شود مسئله فوق حل مي‌شود.

چه كسي مي‌تواند به فرد تالاسميك مغز استخوان اهداء كند؟

داشتن يك اهدا كننده كاملاً سازگار الزامي است. يعني كسي كه تمام نسوجش با بيمار تالاسميك كاملاً سازگاري داشته باشد، بنابراين بدن بيمار تالاسميك مغز استخوان را پس نخواهد زد.

آيا پيوند مغز استخوان خطرناك است؟

بله بيمار بايد از دست دادن مغز استخوان خود آماده پيوند بشود همانطور كه گفتيم گلبولهاي سفيد و پلاكت‌ها نيز در مغز استخوان ساخته مي‌شوند و آنها نيز از بين مي‌روند همانطور كه گفتيم گلبول‌هاي سفيد قسمت مهمي از دفاع بدن ما را در مقابل عفونت‌ها عهده‌دار مي‌باشند. بنابراين اگر بيماري كه براي پيوند آماده شده دچار عفونت گردد، عفونت موجب مرگ او مي‌گردد. گاهي اوقات بدن بيمار نسبت به مغز استخوان پيوندي عكس‌العمل نشان مي‌دهد و آن را از بين مي‌برد. در چنين حالتي پيوند با شكست مواجه مي‌شود و بيمار به ادامه تزريق خون به طور مرتب احتياج پيدا مي‌كند.

سخني پيرامون تالاسمي اينترمديت

از هر 100 نفر كه بتا-تالاسمي را از والدين خود به ارث برده‌اند 3 تا 10 نفرشان به تالاسمي ملايمتر كه تالاسمي اينترمديت ناميده مي‌شود، مبتلا هستند. اين بيماري مي‌تواند براي هرفردي چه پزشك و چه بيمار نسبتاً گيج كننده باشد.

تالاسمي اينترمديت فقط به معني تالاسمي ملايمتر مي‌باشد به صورتي كه بيمار اگر لازم باشد مي‌تواند بودنتزريق خون منظم ادامه حيات دهد. اين موضوع تعداد زيادي از مردم را دربرمي‌گيرد، تعدادي از آنها كاملاً سالمند، اغلب نسبتاً ضعيف‌اند در صورتي كه تعداد ناتواني‌هاي مزمن دارند در يك شخص، بيماري نسبتاً ثابت است و از زماني به زمان ديگر تغيير در ان به وجود نخواهد آمد، تالاسمي اينترمديت معمولاً بخاطر به ارث رسيدن يك ژن متداول شديد تالاسمي و يك ژن ملايم‌تر تالاسمي پديد مي‌آيد.

چگونه مي‌توان متوجه شد كه به تالاسمي اينترمديت نه به تالاسمي ماژور مبتلا هستيد؟

مشكلات كودكاني كه مبتلا به تالاسمي اينترمديت هستند كمي ديرتر از افرادي كه مبتلا به تالاسمي ماژور هستند ظاهر مي‌شود. بيشتر آنها تا بعد از 2 سالگي سالمند و بعضي از مبتلا به تالاسمي اينترمديت خفيف مي‌باشند تا 7 سالگي و گاهي اوقات كمي بيشتر اين بيماري در آنها تشخيص داده نمي‌شود. اغلب افرادي كه تالاسمي اينترمديت خفيف دارند در دوران بزرگسالي اين بيماري در آنها تشخيص داده مي‌شود. براي مثال هنگامي‌كه آنها باردار مي‌شوند يا هنگامي كه به علتي براي آزمايشات عادي پزشكي مراجعه مي‌كنند واقعاً بين تالاسمي ماژور و تالاسمي اينترمديت تشخيص خيل روشني وجود ندارد. بيماران بينابيني زيادي وجود دارند كه ممكن است مشكلاتي را كه در زير ذكر مي‌شود داشته باشند. اما هنوز بدون تزريق خون ادامه حيات مي‌دهند. در كشورهايي كه يافتن خون و داروي دسفرال مشكل است اغلب بيماران بينابيني خون تزريق نمي‌كنند. در صورتي كه در كشورهاي اروپايي و مديترانه‌اي اغلب اين بيماران تزريق منظم خون را آغاز كرده‌اند.

"""""""""""""""""""""""""""""""""

تشخيص افتراقي تالاسمي با ساير كم‌خونيه بخصوص فقر آهن

مقدمه

يكي از پايه‌هاي تشخيص تالاسمي بخصوص در برنامه‌هاي پيشگيري از تولد مبتلايان ماژول، توجه به فرمول شمارشي ناقلين ژن و اندكس‌هاي گلبول قرمز است. در ناقلين ژن بتا تالاسمي، گلبوبهاي قرمز هيپوكروم و ميكروسيتر هستند كه بايد با آزمايش تكميلي به تشخيص نهايي برسيم. اما چون بسياري از اختلالات ديگر هم مي‌تواند اين تغييرات خوني را به وجود آورند پس در تشخيص افتراقي با آنها هم توجه كرد.

تعريف

در انواع كم‌خوني‌هاي ميكروسيتر، اختلال سنتز هموگلوبين و يا اختلال در ميزان آهن يا مصرف آهن براي نتز هموگلوبين كافي وجود دارد در اين شرايط مختلف هموگلوبين به حجم ارتروسيت كاهش دارد كه در نهايت سبب كاهش حجم گلوبول قرمز و تعداد گلبولهاي قرمز مي‌شود. شدت هيپركرومي و ميكروسيتري مستقيماً اختلال زمينه‌اي و نيز طول مدت بيماري دارد.

ميكروسيت: كاهش اندازه گلبول قرمز

هيپوكروم: كاهش غلظت هموگلوبين در گلبول قرمز

در آنمي فقر اهن وقتي آهن ذخيره بدن كم مي‌شود، به تدريج سنتز هموگلوبين در گلبولهاي قرمز مختل و سلولها كوچك مي‌شود و اولين علامت در فقر آهن وجود تفاوت در اندازه گلبولهاي قرمز است.

بنابراين در يك كم‌خوني هايپوكروم ميكروسيتر، ابتدا آهن سوم چك مي‌شود:

الف) اگر آهن سرم كاهش داشت، به آهن مغز استخوان و يا فريتين توجه مي‌شود اگر كاهش آهن ذخائي هم ديده شد فقر اهن مطرح است در صورت افزايش ذخاير اهن بيماريهاي مزمن مطرح مي‌شود.

ب) اگر آهن سرم طبيعي بود، تالاسمي و يا هموگلوبينوپاتي‌ها بررسي مي‌شود.

ج) ولي اگر آهن سرم افزايش داشته باشد مسئله تالاسمي و هموگلوبينوپاتي‌ها هم مطرح است.

مشكلات بلوغ

آيا تالاسميك‌ها به طور طبيعي بالغ مي‌شوند؟

تعداد زيادي از تالاسميك‌ها به علت اينكه بار بيش از حد معمول آهن، غدد درون ريزي را كه بلوغ جنسي و يا خود غدد جنسي را كنترل مي‌كنند تخريب كرده است به طور طبيعي بالغ نمي‌شوند. اين مشكل در بيماراني كه در سنين پايين بهترين درمان را به علت عدم دسترسي به دارو دريافت نكرده‌اند اتفاق مي‌افتد. اكنون مي‌دانيم كه تالاسميك‌هايي كه در تمام مدت زندگي بخوبي درمان شده‌اند به طور طبيعي بالغ مي‌شوند و تكامل طبيعي جنسي را دارا مي‌باشند.

تناقضي در عدم موفقيت بلوغ، رشد و زندگي طبيعي تلاسميك‌ها

متأسفانه تناقضي وجود دارد اما بايد دو چيز را در نظر بگيريم تنها بعضي از تالاسميك‌ها تكامل غيرعادي بلوغ را دارند. تالاسميك‌هايي وجود دارند كه به طور كاملاً عادل و طبيعي رشد مي‌كنند و از نظر تكامل جنسي نيز مشكلي ندارند هرچه درمان زودتر آغاز شود شانس داشتن بلوغ طبيعي بيشتر است.

تالاسميك‌هايي كه از بلوغ طبيعي برخوردار نمي‌باشد به وسيله درمان‌هاي پزشكي مي‌توان به آنها كمك نمود. البته نتيجه به خوبي بلوغ واقعي نيست. معمولاً هرچه درمان در مراحل ابتدايي زندگي و سنين پايين‌تر انجام گيرد نتايج درمان براي رسيدن به رشد و تكامل طبيعي بيشتر است.

آيا تلاسميك‌هايي كه ازدواج مي‌كنند مي‌توانند صاحب فرزند شوند؟

در گذشته اميد بسيار كمي وجود داشت كه تالاسميك‌ها بتوانند صاحب فرزند شوند. مگر كساني كه تالاسمي اينترمديت داشتند. امروزه در دنيا تالاسميك‌هاي زيادي وجود دارند كه صاحب فرزند شده‌اند.

اگر فرآيند بلوغ به طور طبيعي آشكار نشود آيا درماني براي آشكار نمودن بلوغ وجود دارد؟

بله، درمان براي پيشبرد تكامل جنسي و بهبود رشد وجود دارد. اين امر موضوعي نسبتاً پيچيده است. اما مي‌دانيم تعداد زيادي از افراد به آن علاقه‌مندند.

در افرادي كه زيادي بار آهن دارند چه اشكالي در مورد بلوغشان پيش مي‌آيد.

درواقع مشكلات زيادي مي‌تواند پيش بيايد. به نظر مي‌رسد كه آهن مي‌تواند در هر مرحله اين فرآيند دخالت كند. اگر مشكلي در بلوع وجود داشته باشد ممكن است اشكال از مغز باشد كه اولين پيام‌ها را به هيپوفيز نمي‌فرستد يا غده هيپوفيز مشكل داشته باشد و هرگز پيامي به غدد جنسي نفرستد و يا حتي غدد جنسي دچار اشكال باشد و قادر به پاسخگويي در مقابل دريافت پيام نباشند. پس مشاهده مي‌شود كه براي تشخيص علت دقيق به يك سري تحقيقات پيچيده نيازمنديم كه اين تحقيقات براي يافتن بهترين راه درمان بسيار مهم است.

درمان عدم موفقيت در بلوغ چيست؟

اين موضوع تحقيقات زيادي نياز دارد. مشاهده مي‌كنيد كه ما مي‌دانيم اغلب تالاسميك‌ها مايلند ازدواج كرده و به روش‌هاي عادي جنسي قادر به بچه‌دار شدن باشند. ساده‌ترين راه در كساني كه بلوغ در آنها ظاهر نگرديده است دادن هورمون‌هاي جنسي است.تستسترون testosterone يا استروژن Estrogen براي رشد و تكامل بلوغ بسيار خوب عمل مي‌كند اما براي بچه‌دار شدن ممكن است كمك نكنند.

اگر بلوغ بطور طبيعي آشكار شده باشد آيا ممكن است بعد از آن باز هم مشكلي پيش آيد؟

بله، متأسفانه ممكن است. زيرا چنانچه ميزان آهن در بدن شما بالا برود بازهم مي‌توان باعث تخريب هيپوفيز و يا غدد جنسي شود. در نتيجه در زنان قاعدگي متوقف گشته و در مردان ممكن است ناتواني جنسي پيش آيد. بنابراين ادامه دسفرال درماني به طور منظم براي دوران بزرگسالي بسيار با اهميت است.

مسائل روحي و رواني

متأسفانه تالاسمي، در افراد تالاسميك و والدين و خواهر و برادر آنها، مسائلي روحي و رواني به وجود مي‌آورد امّا ما روانشناس نيستيم، ولي هر خانواده‌اي با مشكلات روحي و رواني به صورت‌هاي مختلف برخورد مي‌كند با اين وجود در اين مورد مشكلات متداولي وجود دارد كه ما مي‌توانيم درباره آن صحبت كنيم.

دوران كودكي Childhood

هنگامي كه براي اولين بار به والدين گفته مي‌شود كه كودكشان مبتلا به تالاسمي است بسيار ناراحت مي‌شوند. والدين بواسطه سختي بيماري و اين حقيقت كه اين بيماري براي تمام مدت عمر همراه كودكشان خواهد بود مضطرب و منقلب مي‌شوند و همچنين چون آنها ناقل تالاسمي هستند در برابر ظهور اين بيماري در كودكشان احساس مسئوليت مي‌كنند. هر اتفاقي كه براي اين كودكان رخ دهد والدين خود را مسئول مي‌دانند.

بنابراين والدين علاوه بر مشكلات ديگر معمولاً خود را مقصر و گناهكار مي‌دانند، وقتي كه والدين به معني تالاسمي عادت مي‌كنند، براي تربيت كودكان تالاسمي خود در آنها احساس مبارزه طلبي بسيار شديدي به وجود مي‌آيد. آنها براي همراهي كردن فرزندانشان در تمام ازمايشهاي خوني و تزريقهاي خون بايد خود را به زره پولادين مجهز مي‌كنند و هنگامي كه كودكشان درباره بيماري خود شروع به پرسيدن سوالاتي كرد بايد راهي براي شرح بيماري بيابند.

اگر والدين به اندازه كافي كمك نشوند دچار اشتباه مي‌شوند و به عنوان مثال در مورد رسيدگي به يك كودك تالاسمي حساسيت زيادي وجود دارد و اين حساسيت نتيجه‌اي عكس برجاي مي‌گذارد. اگر والدين بيش از اندازه مراقب كودك باشند كودك احساس مي‌كند كه دائماً با خطر روبرو است و بدين علت هرگز خطر واقعي را نمي‌تواند درك كند و درباره هرچيز كوچكي كه براي او پيش آيد احساس گزافي مي‌كند. هميشه به والدين توصيه مي‌كنيم كه تا آنجا كه ممكن است با كودك تالاسمي خود برخورد معمولي داشته باشند بايد توجه داشت كه برخوردهاي معمولي تأديب را نيز در بر مي‌گيرد.

بنابراين كودك تالاسميك احساس خواهد كرد كه او نيز فردي است مانند ساير افراد، البته ايجاد يك توازن صحيح اخلاقي براي اين كودكان كار بسيار دشواري است. ابتله درمان جديد به والدين نويد اينده بهتري را براي فرزند تالاسميكشان مي‌دهد و اين موضوع بسيار مهم است زيرا مقدار زيادي به اعتماد به نقس و توانايي والدين در برخورد با بيماري كمك مي‌نمايد. اگر والدين خونسرد و مطمئن باشند، كودك نيز مطمئن خواهد بود. اما اگر والدين نگران و مضطرب باشند كودك نيز اغلب اوقات افسرده و دلواپس خواهد بود. براي به وجود آوردن اعتماد به نفس در كودك بسيار مهم است كه بدون هيچ ابهامي در مورد بيماري خودش با وي صحبت و پرسشهاي او را صادقانه پاسخ دهيم. اگر اين افراد احساس كنند كه چيزي را از آنها پنهان مي‌كنيم طبيعتاً احساس نگراني به آنها دست مي‌دهد.

دوران نوجواني Adolescence

در حدود 12 يا 13 سالگي معمولاً تالاسميك‌ها به تنهايي به بيمارستان مي‌روند و سعي مي‌كنند كه كارهايي نظير تزريق آمپول دسفرال با پمپ را خود انجام دهند و خودشان درباره درمان با پزشك وارد بحث مي‌شوند.

دوران جواني حتي براي كساني كه تالاسمي ندارند، لحظاتي حساس در زندگي است. تغييرات جسماني لوغ معمولاً چهار يا پنج سال بعد ظاهر مي‌شود. افراد جوان به منظور در دست گرفتن زندگي خود شروع به جدا شدن از والدين مي‌كنند. از اين گذشته آنها معمولاً زندگي اجتماعي خود را آغاز مي‌نمايند.

حتي‌الامكان شركت طبيعي در تغييرات دوران جواني براي بيماران تالاسمي به منظور شكست واقعي بيماري و رسيدن به يك زندگي عادي بسيار مهم است فرد احساس مي‌كند استقلال يافتن كاري است دشوار، و اين به علت نگراني والدين از بيرون رفتن و رفتار فرد تالاسمي همانند افراد ديگر باشد.

نهايتاً اغلب به نظر مي‌رسد كه تالاسميك‌ها مابين برقراري آزادي انجام هر كاري توسط خودشان و توجه به نگراني‌هاي والدين خود به  مقاومتي دست مي‌يابند. اما گاهي ممكن است شما نيز مانند ساير جوانان احساس كنيد فرد سالم و تندرست هستيد و اين مسئله پذيرش پمپ را براي شما بسيار مشكل مي‌كند. والدين شما ديگر پمپ را براي شما آماده نمي‌كنند و اغلب شما متوجه مي‌شود آماده كردن پمپ و سوزن زدن به خود مشكل بزرگي مي‌باشد. بخصوص هناگي كه باز زنگدي اجتماعي شما نيز تداخل داشته باشد.

بزرگترين مسئله براي تالاسميك‌هاي جوان و نوجوان استفاده از پمپ به طور منظم در طي زندگي مي‌باشد. اعتقاد به يك آينده عادي براي خودشان و فعاليت در جهت رسيدن به آن مهمترين قدمي است كه براي سلامتي خود مي‌توانند بردارند.

بلوغ Puberty

معمولاً اين روزها بيماراني كه تالاسمي داشته و پمپ درماني مي‌كنند (تزريق دسفرال با پمپ) از بلوغ طبيعي برخوردارند و اين موضوع اهميت فراواني دراد. اما بعضي از افراد هنوز مشكلاتي در اين زمينه دارند. آنها درمي‌يابند كه دوستانشان رشد مي‌كنند و بالغ مي‌شوند. در صورتي كه هيچ‌گونه تغييري در خود مشاهده نمي‌كنند و اين موضوع مي‌تواند فرد را كاملاً دلسرد كند بنابراين وانمود مي‌كند كه بيماري وجود ندارد و وسوسه قوي براي عدم مبارزه با بيماري و نپذيرفتن پمپ در او به وجود مي‌آيد كه متأسفانه اين موضوع كار را وخيم‌تر مي‌كند.

بهمين سبب است كه به شما توصيه مي‌كنيم كه در حدود 14 سالگي با متخصص غدد درون ريز مشاوره كنيد، تا ببينيد كه آيا رشد شما طبيعي است يا خير. اگر مشكلي وجود داشته باشد شروع به درمان سريع از اهميت زيادي برخوردار است تا اينكه به روحيه فرد صدمه‌اي وارد نشود. بنابراين بيمار ديگر مي‌تواند به راحتي از خود مراقبت كند.

ترس از مرگ Fear of death

بيماران مسن‌تر خود را بين ناميدي و اميد سرگردان مي‌بينند.

بنابراين براي وضعيت روحي يك فرد تالاسميك طبيعي است تا يك اندازه‌اي تكان بخورند. شما ممكن است يك روز به اينده خود اطمينان داشته باشيد و روز بعد احساس دلواپسي و نااميدي كنيد كه اراده شما را در ادامه مبارزه با بيماري از بين مي‌برد.

در پايان مي‌توان گفت بعضي از تالاسميك‌هايي كه از پمپ به طور منظم استفاده نمي‌كنند در اثر بار اضافي آهن از بين مي‌روند. از دست دادن يك همراه و رفيق براي تالاسميك‌ها مصيبتي بزرگ است. زيرا بعضي از آنها اعتقاد خود را از دست مي‌دهند. عملاً در هر حالتي كه فرد تالاسمي نمي‌تواند دسفرال را به طريق صحيح دريافت نمايد مسئله مرگ پيش مي‌آيد. چنانچه يكي از دوستان شما فوت كند به خاطر خواهيد آورد كه مصرف صحيح دسفرال تا چه اندازه حائز اهميت مي‌باشد.

همچنين بايد اعتراف كنيم كه متقاعد كردن بعضي از افراد جهت مصرف درست دسفرال كاملاً غيممكن است. گاهي ممكن است با كارهاي ويژه‌اي مانند تزريق وريدي مقدار زيادي دسفرال در هنگام تزريق خون يا با كشتن (Portzcath) به دفع مقدار زيادي آهن از بدنشان به آنها كمك كنيم ولي در بسياري از موارد تغيير زيادي به وجود نمي‌آيد.

مشكلات و تنگناها Complication

اضطراب مي‌تواند مشكلات را وخيم‌تر نمايد. براي مثال اگر شما دچار ديابت شويد بعيد نيست كه دلسرد شويد. اما بطور غريب بعضي از تالاسميك‌هايي كه ديابت دارند ترتيبي مي‌دهند كه دسفرال خود را به طور منظم دريافت كنند. شايد براي اينكه اكنون متوجه مي‌شود كه بار اضافي اهن زيان‌آور است و به هر حال ديابت آنها را وادار به درمان روزانه مي‌كند.

انجمن‌هاي تالاسمي

گرچه كارايي تالاسميك‌ها به اندازه ساير افراد مي‌باشد گاهي احساس مي‌كنند كه اعتماد به نفس داشتن برايشان دشوار است. براي فرد تالاسميك داشتن آرزوي مناسب براي آينده خود كه احساس كند مي‌تواند با كسي كه تالاسمي ندارد رقابت كند و با اندازه كافي احساس اعتماد به نفس داشته باشند كه بتواند شريك زندگي براي خود پيدا كند بسيار مهم است. براي بسياري از تالاسميك‌هاي جوان نيزديك بودن به افرادي كه مشكلاتي نظير آنها دارند مي‌تواند مفيد باشد. زيرا افرادي كه بيماري مشابه دارند و مشكلاتي در ايجاد ارتباط با والدينشان دارند بهتر يكديگر را درك مي‌كنند. انجمن‌هاي تالاسمي كه تالاسميك‌هاي بزرگسال و تلاسميك‌هاي جوان را كنار هم جمع مي‌كنند، مي‌توانند براي حل اين مشكلات مفيد باشند. در اين مكان‌ها پيوندهاي دوستي شكل مي‌گيرد و افراد همديگر را تشويق كرده و به هم نيرو مي‌دهند.

به دلايل گوناگوني بعضي از خانواده‌ها و بعضي از مردم دوست ندارند كه به انجمن‌هاي تالاسمي بپيوندند.

آنها ممكن است از انجمن خوششان نيايي يا ممكن است آنقدر تندرستي و اعتماد به نفس داشته باشند كه احساس كنند احتياجي به ديدار ديگر تالاسميك‌ها ندارند. يا اينكه آنها نمي‌خواهند فردي متوجه شود كه در خانواده انها فرد تالاسميك وجود دارد. افراد خود مي‌توانند بهترين قضاوت را داشته باشند كه آيا به انجمن بپيوندند يا خير. تالاسميك‌ها همچنين ممكن است احساس گناه بنمايند. زيرا بيماري آنها زحمت زيادي براي خانواده آنها بوجود مي‌آورد. درست است كه بيماري فرد بر روي افرادي كه در اطراف آنها بسر مي‌برند فشار وارد مي‌نمايد، اما اين بيماري بيشترين فشار را بر خود فرد وارد مي‌كند و اين تقصير فرد بيمار نيست كه به آن بيماري مبتلاست. اين تنها يكي از مشكلاتي است كه در زندگي بوجود مي‌آيد و بايد ما همه با هم با آن روبرو شويم. انجمن‌هاي تالاسمي هم هستند زيرا آنها نشان مي‌دهند كه تالاسمي فقط شكل آن فرد و خانواده او نيست. بلكه اين مشكل همه ما را در بر مي‌گيرد. مشاركت همگاني در مبارزه با بيماري موجب شكست بيماري و رفع مشكلات همگاني مي‌شود. با قبلو كمك‌هايي كه مردن به آنها پيشنهاد مي‌كنند و همچنين با تلاش در راه جامه عمل پوشاندن به اين تصور كه مي‌توانند در تمام اور مانند افراد سالم باشند، مي‌توانند نقش مهمي ايفا نمايند. بعضي از بيماران تالاسمي مي‌توانند از طريق همكاري در برنامه‌هاي تحقيقاتي و بيان نيازهايشان و نيز از راههاي ديگر كمك‌هاي شاياني بنمايند.

 

.